,

פעילות גופנית בחולים עם אהלרס-דנלוס

  1. מבוא

תסמונת אהלרס דנלוס (Ehlers-Danlos syndrome-EDS) היא תסמונת תורשתית הפוגעת ברקמת  חיבור קולגנית. הפגיעה תיתכן בסינתזה או בהפרשה של קולגן ברקמות החיבור השונות. מבין כל ההפרעות הקשורות ברקמות חיבור היא הנפוצה ביותר בשכיחות של 1:5000 עד 1:10,000. שלושת התצורות הנפוצות של התסמונת הן: היפרמוביליות של המפרקים, רפיון של העור ופריכות של הרקמות. (Rombaut, Malfait, De Wandele, Cools, et al., 2011).

בעבודה זו אעסוק בשני מופעים של התסמונת: Eds-HT  (תסמונת של גמישות יתר) ובמופע השני הקרדיווסקולרי בו מתקיימת קריסה של המסתם המיטרלי עם הרחבה פרוקסימלית של האורטה.

המופע הראשון של המחלה המתאפיין בגמישות יתר תואר לראשונה על ידי Beighton   (1983( ולפיו קיימים מספר קריטריונים להארכה של גמישות יתר: א) פשיטה פסיבית של האגודל מעל ל-90 מעלות ,ב) כפיפה פסיבית של האגודל אל עבר האמה , ג) פשיטת יתר של המרפקים מעל ל-10 מעלות, ד) פשיטת יתר של הברכיים מעל 10 מעלות, ה) כפיפה לפנים של הגו בברכיים ישרות כאשר כל כף היד מגיעה אל הרצפה. (Villefranche, 1998).

איור 1: מבחן על שם Beighton

  • מופע קליני

המופע הקליני השכיח ב-EDS-HT  הוא כאבי מפרקים כרוניים, כאבים בגפיים, פריקות כתפיים או ירך. כמו כן, האיכות הירודה של קולגן מסוג 5 יכולה לבוא לידי ביטוי גם בהרניה סרעפתית שיכולה לגרור אחריה ניתוחים וכאבים ברום הבטן. בנוסף, עייפות היא סימפטום שכיח והיא נוכחת באופן משמעותי בחולים הסובלים מכאבים מפרקיים. (Bennett, Walsh, Moss, & Palmer, 2019)

המופע הקליני השכיח בקרב הסובלים מהתסמונת הלבבית הוא הקריסה של המסתם המיטרלי (Mitral Valve Prolapse). האבחון מתבצע בבדיקת אקוקרדיוגרפיה כאשר המטופל מתבקש לבצע ולסלבה ואז רואים האם בעת כליאת האוויר ועליית הלחץ התוך בטני אכן יש קריסה של המסתם המיטרלי. (Villefranche, 1998).

הודות לסימפטומים הרבים מהם סובלים החולים, הנוגעים לכל תחומי החיים, ישנה פגיעה אנושה באיכות חיים. במחקר איכותני שבדק את ההשפעות הפסיכוסוציאליות של התסמונת על החולים נבדקו מספר פרמטרים כמו: איכות חיים, עמדה כלפי מקצועות הבריאות ותפיסת המחלה. (Bennett et al., 2019).

החולים במחקר ציינו כי הם חשים פחד מתנועה, מושפעים מהסטיגמות בקרב מקצועות הבריאות (עקב כאבים בלתי עקביים שקשה למקמם) , חשים שהחיים שלהם מוגבלים וחסרי וודאות וכי כל דבר יכול להביא להחמרה במצבם.

הגישה הנפוצה בתחום כוללת פיזיותרפיה ופעילות גופנית, אך למרות זאת מדווחים החולים כי לעיתים טיפול זה מביא דווקא להחמרה בכאבים ובמצבם הכללי. (Bennett et al., 2019) .

  • גורמי סיכון

נמצאו 9 סוגים של אהלרס- דנלוס כאשר המאפיין את כולם הוא תורשה אוטוזומלית-רצסיבית. (Nourissat, Vigan, Hamonet, Doursounian, & Deranlot, 2018). לכל הסוגים, פרט לסוג החמישי יש מאפיינים של עודף גמישות (Hyperlaxity), לסוג השלישי (HT-EDS) אין מופע גנטי לכן מוסכם על ידי הקהילה המדעית כי האבחון הרשמי של ה-EDS-HT  הוא על פי סימפטומים קליניים בלבד. (Nourissat et al., 2018).

 

  1. פעילות גופנית בחולי אהלרס דנלוס

 

הפעילות הגופנית בחולים באהלרס- דנלוס נחלקת בספרות לשניים: האחת, זו המוכוונת לחולים עם המופע המפרקי (EDS-HT) והשנייה, זו המוכוונת לחולים עם התסמינים הקרדיווסקולריים (Vascular EDS).

המשותף לשני הסוגים הוא הפחד מתנועה ומה שמתואר על ידם כ"גוף הלא צפוי". בנוסף, החשש פן הפעילות הגופנית תביא להחמרה במצבם מביא אותם לחיות חיים יושבניים יותר. (Velvin et al., 2019).

במחקר איכותני שבדק מה חשוב לחולים הללו כאשר הם ניגשים אל הפעילות הגופנית, נמצא כי החשוב ביותר היא התקשורת עם הצוות הרפואי ומתן ההסברים בנוגע לפעילות הגופנית ואיך היא אמורה להתבצע, כולל ההשלכות החיוביות והשליליות שעלולות להיות לפעילות הגופנית על החולה עצמו. כל אלה הפחיתו את החששות מהפעילות הגופנית וגרמו לחולים להיות פחות יושבניים. (Velvin et al., 2019).

נקודה נוספת בהקשר של EDS-HT  היא כי מטופלים דיווחו כי הפעילות הגופנית אינה משפרת את רמת הכאב שלהם כפי שהיא באה לידי ביטוי בשאלוני איכות חיים. בנוסף, היכולת להתמיד בפעילות גופנית מסוימת הייתה תלויה במידת האמונה של החולה בפעילות. כלומר, אם החולה האמין שהפעילות הגופנית מחמירה את מצבו קרי שהוא יהיה חסר מוטיבציה לבצע אותה. (Simmonds et al., 2019).

 

2.2 כוח שריר

 

במחקר מקרה-ביקורת נבדקו 24 חולים באהלרס -דנלוס והושוו ל-24 בריאים. כוח נמדד בדינמומטר ידני ונבחן גם הקשר בין כוח שריר לבין MWT6 (6 Minutes walk test), CRT30 (30 seconds sitting rising test). בנוסף, נבחן הקשר בין כוח השריר לבין HAQ (Health assessment Questionnaire). (Scheper et al., 2017).

נמצא קשר בין כוח שריר לבין HAQ ( r=0.63, p‹0.001) , MWT6 (r=0.58, p‹0.001), CRT30 (r=0.67, p‹0.001). (Scheper et al., 2017). יחד עם זאת, חשוב לציין כי כוח השריר במחקר זה נמדד רק בגפיים העליונות באופן אובייקטיבי באמצעות דינמומטר ואילו כוח הגפה התחתונה לא נמדד באופן ישיר אלא רק באמצעות מבחנים קליניים שונים.

הירידה בכוח שריר מיוחסת בעיקר לירידה בכמות התנועה ולהגבלה בטווחי התנועה ולא באופן אורגני מהמחלה עצמה.

במחקר מקרה- ביקורת נוסף עקבו אחרי 2 קבוצות (חולי אהלר- דנלוס וקבוצת ביקורת) במשך 8 שנים. המדדים של כוח שריר נבדקו במערכת BIODEX © ובאמצעות בדיקות רנטגן להערכת צפיפות המסה השרירית. (Coussens et al., 2020). המדדים ששוקללו היו כוח מירבי, סיבולת שריר ושאלונים סובייקטיביים הנוגעים למאמץ שביצעו הנבדקים. נמצא הבדל משמעותי במדדי כוח שריר וסיבולת שריר, כוח השריר היה ירוד באופן משמעותי בקבוצת החולים באהלר-דנלוס בכל המדדים. (p‹0.007). (Coussens et al., 2020).

החוקרים ציינו כי אם ניקח לדוגמא את ההמסטרינגס ( Hamstrings) אז ניכר כי החיזוק השרירי צריך להיות מוכוון לשיפור יציבות מפרקית והפחתת כאבים משום ששריר זה ממלא תפקיד שוב בהעברת כוחות לגפיים התחתונות. יחד עם זאת, לא נמצא קשר בין עלייה בכוח שריר לבין ירידה בכאב. מגבלה משמעותית במחקר היא העובדה שלא בדקו את הקשר בין כוח שריר לבין תפקוד יומיומי כך שלא בטוח שהירידה בכוח שריר בהכרח משפיעה על התפקוד היומיומי וגם ההיפך הוא נכון. לראייה, באותו מחקר נמצא קשר בינוני-חלש בין HAQ (Health Assessment Questionnaire) לבין MWT6 ו- CRT30.(Scheper et al., 2017).

מחקר מקרה-ביקורת נוסף בדק את הכוח של שרירי הנשימה והנפח הריאתי בחולים עם מרכיב היפרמובילי, שכן נמצא כי ישנה ירידה של 77% בנפח הריאתי בחולים אלה.

הקבוצה שעברה אימון שרירי הנשימה שיפרה את ה-1FEV שלה ב-14% ואילו מבחן ה- MWT6 (  6 minute walk test) השתפר גם הוא ב-20% (p‹0.03) לעומת קבוצת הביקורת שלא עברה אימון. (Reychler, Liistro, Piérard, Hermanns-Lê, & Manicourt, 2019).

 

2.3 פרופריוספציה

 

המכניזם של הפגיעה  הפרופריוסטיבית המפרקית באהלרס -דנלוס עדיין שנוי במחלוקת לכן לא ברור האם הפעילות הגופנית צריכה להיות מוכוונת פרוריוספציה.

במחקר שבדק את ההשפעות המפרקיות הפרופריוספטיביות  באהלרס דנלוס נמצא כי המפרקים המושפעים בעיקר הם עמוד השדרה והברכיים. הפגיעה הפרופריוספטיבית מסבירה את ההפרעות בהליכה וביציבה בחולים אלה משום שלא תמיד ישנו קשר בין כוח שריר לבין הפרעה בהליכה או ביציבה. בנוסף ,ניכר כי מיישרי ומכופפי הברך הם הפגועים ביותר ובהליכה הביטוי הוא יישור יתר. (Engelbert et al., 2017).

בילדים עם אהלר דנלוס נמצאה גם חוסר יציבות מפרקים המלווה בפריקות או תת- פריקות של הברכיים, הקרסול והכתפיים. הקשר בין פרופריוספציה לבין פריקות הוכחה זה מכבר וברור כי הפעילות הגופנית צריכה להיות לא רק מוכוונת לשיפור הכוח השרירי אלא גם לשיפור אלמנטים מפרקיים פרופריוספטיביים . (Engelbert et al., 2017).

 

2.4 שיווי משקל

מחקר מקרה- ביקורת בדק חולי אהלר- דנלוס מול קבוצת ביקורת במדדים של שיווי משקל ומצא כי בחולי אהלר- דנלוס ישנו ליקוי משמעותי בשיווי משקל שבא לידי ביטוי ב-sway velocity (SV), Center of Pressure (COP) כפי שנמדד במערכת פוסטרוגרפית . (Rombaut, Malfait, De Wandele, Thijs, et al., 2011).

בנוסף, בדק מחקר זה גם את השכיחות של נפילות ופחד מנפילות ונמצא כי 45% מהחולים בקבוצת המחקר נפלו לפחות פעם אחת בחודש ולפחות 40% מהם נפלו מעל פעם אחת בטווח של שנה. (Rombaut, Malfait, De Wandele, Thijs, et al., 2011).

יחד עם זאת, טרם בדקו האם פעילות גופנית המוכוונת לשיפור של שיווי משקל ויציבות היא זו שמפחיתה כאב, משפרת שיווי משקל ומפחיתה נפילות בקרב חולי אהלר-דנלוס.

 

2.5 כלי הדם

לעיתים, הפגיעה בקולגן גורמת גם לפגיעה דיסאוטונומית שיש לה מופע קרדיווסקולרי. דפנות כלי הדם אינם תקינים והם פריכים ביותר ואפילו עלולים להיקרע. כתוצר של הפגיעה בכלי הדם מתקיימות תופעות של ירידה בלחץ דם, עייפות, עלייה קיצונית בדופק והתעלפויות.  (Scheper et al., 2017). סימפטומים אלה נצפו מגיל ילדות בילדים הסובלים מאהלר-דנלוס מה שמצביע על החשיבות בקיום של פעילות גופנית מדורגת המוכוונת לסיבולת לב-ריאה בחולים הסובלים מהמופע הספציפי הקרדיווסקולרי.

 

2.6 סוגי פעילות גופנית

במחקר חתך בו עקבו אחרי אפשרויות הטיפול בקרב חולי אהלר-דנלוס והשפעתן על רמת הכאב והמוגבלות בחיי היום- יום נמצא כי מעל 70% עברו ניתוחים, מעל 92% השתמשו במשככי כאבים ומעל 50% מגיעים לטיפול פיזיותרפי. נמצא כי רק 33% מהמנותחים מדווחים על תוצאות חיוביות ורק 63% המטופלים בפיזיותרפיה דיווחו על השפעה חיובית כתוצאה מהטיפול שכלל תרגילים נוירומוסקולריים, עיסוי וחימום .(Rombaut, Malfait, De Wandele, Cools, et al., 2011). מכאן כי טיפולים אלה נמצאו פחות יעילים לטיפול בחולים אלה כאשר בוחנים את הפרמטרים של רמת הכאב, צריכה של משככי כאבים ומדדי איכות חיים.

עולה השאלה מהו הטיפול ההולם בחולים אלה, איזו פעילחת גופנית מתאימה להם וכיצד מחליטים מה מתאים.

בסקירה שיטתית שבדקה את האפקטיביות של אימון גופני (שיפור כוח שריר וכושר גופני כללי) כללי מול אימון גופני ספציפי (מוכוון לפונקציה ספציפית או למפרק כאוב), נמצא כי אין הבדל בין השניים מבחינת השיפור בסימפטומים . בשני סוגי הפעילות הגופנית דיווחו החולים על שיפור בכאב (VAS), שיפור ביכולת הפרופריוספטיבית של הברך ביישור ושיפור בשיווי משקל. רוב המחקרים שהוזכרו בסקירה ציינו התערבות שנמשכה 6-8 שבועות. בתום תוכנית ההתערבות, רוב החולים דיווחו על שיפור באיכות חייהם, שיפור במרחק ההליכה, בכאבים מפרקיים והטבה בהשפעה הכללית של ההיפרמוביליות על החיים שלהם. (Palmer, Bailey, Barker, Barney, & Elliott, 2014).

בשאלה מהי סוג הפעילות הגופנית המועילה מבחינת כאב, איכות חיים ושיפור מדדי      ההיפרמוביליות, נמצא כי 34% העידו כי שחייה היא המועילה ואילו 32% דיווחו על הליכה כמועילה. (Palmer et al., 2014).

במחקר פיילוט שנערך על 12 נשים עם אהלר-דנלוס וערך 2.5 שבועות נבדק טיפול מולטידיספלינרי   בחולות אהלר-דנלוס. התוכנית כללה תרגילים לביצוע ביתי (סקוואט, הרמת אגן על כדור גדול, חתירה בישיבה כנגד גומייה, כפיפת בטן בשכיבה על כדור גדול, תרגילי יציבה ורצפת האגן, שכיבות שמיכה על קיר, הרחקת ירך בשכיבה על הצד) ובנוסף, פגישות עם רופא, התעמלות במים, הסברים על הטיפול הפיזיותרפי, הדרכה לשינה בריאה וקבוצת סיבולת .(Bathen, Hångmann, Hoff, Andersen, & Rand-Hendriksen, 2013).

השיפור לאחר 2.5 שבועות ניכר בכל המדדים והבולטים בהם היו ה- 13-TSK למדידה של קינזיופוביה (Z=-2.28, p=0.02), קיצור זמן העלייה במדרגות (Z=-2.9,p=0.004) וקיצור זמן ההליכה לאחור בטנדם (Z=-2.67,P=0.006). (Bathen et al., 2013). החיסרון הבולט היה שלא היה ניתן להפריד את ההשפעה של הפעילות הגופנית משאר ההשפעות אלא רק היה ניתן לבחון את התוכנית כמכלול אחד.

 

מחקר נוסף בדק את האמונות והעמדות של חולי אהלר-דנלוס כלפי פעילות גופנית. במחקר השתתפו 946 חולים (מעל 90% נשים) ונוסח שאלון הכולל 21 פריטים ובהם התיחסות לנושאים שונים הקשורים בפעילות הגופנית. (Simmonds et al., 2019). נמצא כי חולים שקיבלו עצה ותמיכה מפיזיותרפיסט ביצעו נפח גדול יותר של פעילות גופנית בשבוע (OR=1.75).

המדדים שנבדקו היו: "הפיזיותרפיסט כשותף", " תקשורת וידע", "חווית הטיפול ובטיחות". 78% דיווחו כי הפעילות הגופנית חשובה לאיכות החיים הכושר הכללי וניהול המחלה בטווח הרחוק, אך רק 40% דיווחו כי הפעילות הגופנית עוזרת  להם לנהל את הכאב. (Simmonds et al., 2019).

  1. סיכום הממצאים , מגבלות המחקר הקיים והצעות למחקר עתידי

ניכרת מגמה ברורה של עריכת מחקרים איכותניים העוסקים בתפיסת המחלה, תפיסת הצוותים הרפואיים המטפלים וזיהוי צרכים ייחודיים לחולים בתסמונת אהלר-דנלוס. ברור כי מעצם העובדה שהתסמונת פוגעת במערכות גוף רבות ובכללם המפרקים, כוח השריר, פרופריוספציה ושיווי משקל, קיים צורך לטפל באופן מולטידיסיפלינרי.

יחד עם זאת, מעטים המחקרים שעוסקים בתוכנית התערבות הכוללת פעילות גופנית בלבד, לכן קשה לאמוד את ההשפעה המדויקת של הפעילות הגופנית על התסמינים השונים של המחלה שצוינו מעלה. רוב המחקרים משלבים בתוכם גם מתן ידע על חשיבות הפעילות הגופני, טיפול פסיכולוגי, טיפול פיזיותרפי וטיפול תרופתי או ניתוחי.

בסוגיית הטיפול בכאב, ניכר כי פעילות גופנית איננה יעילה לטיפול בכאב בחולים אלה, אך למרות זאת, החולים מדווחים בשאלוני איכות חיים על הטבה משמעותית באיכות חייהם שאותה הם מייחסים לפעילות הגופנית. אין לדעת מה בדיוק השפיע על איכות החיים: האם זו ההדרכה הספציפית להתנהלות יומיומית שקיבלו מהפיזיותרפיסט, הטיפול התרופתי או הטיפול ההתנהגותי.

בעתיד יש להשוות בין סוגי אימון שונים (לא אימון כללי מול אימון ספציפי) המפעילים את השרירים באופן שונה, במיוחד בהקשר של הפחתת כאב. לדוגמא, אימון קונצנטרי לעומת אימון אקצנטרי לעומת אימון איזומטרי.

נקודה נוספת היא המחקר על הפעילות הגופנית לפי גיל. ישנם חולים במחלה שהאיתור שלהם מתקיים בגיל הילדות ואילו ישנם חולים שהמחלה מקבלת אצלם ביטוי בגיל הבגרות. עולה השאלה האם הטיפול צריך להיות שונה לפי הגיל כפי שהיא משתנה לפי המופע? . במחקרים קודמים ציינו כי החולים בגיל הילדות נוטים גם לעיכוב התפתחותי מוטורי שייתכן וניתן למתנו באמצעות פעילות גופנית. (Engelbert et al., 2017). יחד עם זאת, מעולם לא נבדקה אפקטיביות של פעילות גופנית לפי גיל המופע הקליני ולא ידועה ההשפעה על הכאב, שיווי משקל פרופריוספציה, כוח שריר ויציבות.

 

 

ביבליוגרפיה

Bathen, T., Hångmann, A. B., Hoff, M., Andersen, L. Ø., & Rand-Hendriksen, S. (2013). Multidisciplinary treatment of disability in ehlers-danlos syndrome hypermobility type/hypermobility syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitive-behavioral therapy on 12 women. American Journal of Medical Genetics. Part A, 161A(12), 3005–3011. doi:10.1002/ajmg.a.36060

Bennett, S. E., Walsh, N., Moss, T., & Palmer, S. (2019). Understanding the psychosocial impact of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type: a qualitative interview study. Disability and rehabilitation, 1–10. doi:10.1080/09638288.2019.1641848

Coussens, M., Calders, P., Lapauw, B., Celie, B., Banica, T., De Wandele, I., … Rombaut, L. (2020). Does muscle strength change over time in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/ Hypermobility Spectrum Disorder? An 8-year follow-up study. Arthritis Care & Research. doi:10.1002/acr.24220

Engelbert, R. H. H., Juul-Kristensen, B., Pacey, V., de Wandele, I., Smeenk, S., Woinarosky, N., … Simmonds, J. V. (2017). The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175(1), 158–167. doi:10.1002/ajmg.c.31545

Nourissat, G., Vigan, M., Hamonet, C., Doursounian, L., & Deranlot, J. (2018). Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome after a first shoulder dislocation. Journal of Shoulder and Elbow Surgery, 27(1), 65–69. doi:10.1016/j.jse.2017.05.028

Palmer, S., Bailey, S., Barker, L., Barney, L., & Elliott, A. (2014). The effectiveness of therapeutic exercise for joint hypermobility syndrome: a systematic review. Physiotherapy, 100(3), 220–227. doi:10.1016/j.physio.2013.09.002

Reychler, G., Liistro, G., Piérard, G. E., Hermanns-Lê, T., & Manicourt, D. (2019). Inspiratory muscle strength training improves lung function in patients with the hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A randomized controlled trial. American Journal of Medical Genetics. Part A, 179(3), 356–364. doi:10.1002/ajmg.a.61016

Rombaut, L., Malfait, F., De Wandele, I., Cools, A., Thijs, Y., De Paepe, A., & Calders, P. (2011). Medication, surgery, and physiotherapy among patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 92(7), 1106–1112. doi:10.1016/j.apmr.2011.01.016

Rombaut, L., Malfait, F., De Wandele, I., Thijs, Y., Palmans, T., De Paepe, A., & Calders, P. (2011). Balance, gait, falls, and fear of falling in women with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome. Arthritis Care & Research, 63(10), 1432–1439. doi:10.1002/acr.20557

Scheper, M., Rombaut, L., de Vries, J., De Wandele, I., van der Esch, M., Visser, B., … Engelbert, R. (2017). The association between muscle strength and activity limitations in patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome: the impact of proprioception. Disability and rehabilitation, 39(14), 1391–1397. doi:10.1080/09638288.2016.1196396

Simmonds, J. V., Herbland, A., Hakim, A., Ninis, N., Lever, W., Aziz, Q., & Cairns, M. (2019). Exercise beliefs and behaviours of individuals with Joint Hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome – hypermobility type. Disability and rehabilitation, 41(4), 445–455. doi:10.1080/09638288.2017.1398278

Velvin, G., Johansen, H., Vardeberg, K., Sjögren Fugl-Meyer, K., Wilhelmsen, J.-E., & Lidal, I. (2019). Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Disability and rehabilitation, 1–8. doi:10.1080/09638288.2019.1703145

Villefranche,  beighton p. (1998). Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology,. american journal of medical genetics 77:31-37 (1998), 77, 31–37.